Frecuencia de enfermedades neurogen\ue9ticas en pacientes que acuden a la consulta externa de neuropediatr\ueda. Servicio desconcentrado Hospital pedi\ue1trico "Dr. Agust\uedn Zubillaga"

Introducci\uf3n: Las Enfermedades Neurogen\ue9ticas SOI1 afecciones Neurol\uf3gicas en cuya etiolog\ueda contribuyen significativamente los factores gen\ue9ticos, pueden afectar cualquier \uf3rgano o sistema y dentro de estos el Sistema Nervioso Central es el m\ue1s frecuentemente comprometido. Objetivo: determinar la Frecuencia de las Enfermedades Neurogen\ue9ticas, antecedentes familiares y patr\uf3n de herencia, en los pacientes que acudieron a la consulta externa de Neuropediatria. Servicio Desconcentrado Ilospital pedi\ue1trico "Dr. Agust\uedn Zubillaga" en el periodo Mayo 201 I - Mayo 2.012. Materiales y m\ue9todos: Se dise\uf1o un Estudio Descriptivo Transversal, donde la poblaci\uf3n estuvo constituida por 2.629 pacientes que acudieron a la consulta externa de Ncuropediatr\ueda. Servicio Desconcentrado del Hospital Pcdi\ue1trico "Dr. Agust\uedn Zubillaga" de Barquisimeto durante Mayo 2.01 I - Mayo 2.012; la muestra fue de 91 pacientes que representaron el 3,46% de la poblaci\uf3n, en edades comprendidas entre O y 15 a\uf1os de edad, con diagnostico de alguna Enfermedad Neurogen\ue9tica, diagnosticada por el Servicio de Gen\ue9tiea del Decanato de Ciencias de la Salud de la universidad Centroccidental "Lisandro Alvarado". Resultados: el 28,57% eran escolares, 62,64% masculinos, 82,41% eran procedentes del Estado Lara, el 31,87% de los padres eran obreros y 71,42% de las madres se dedicaban a oficios del hogar, 6,59% ten\uedan antecedentes familiares, el mielomeningocele lumbar fue la enfermedad m\ue1s frecuente con 13,18%, y el. patr\uf3n de herencia predominante fue la mutaci\uf3n de novo. Conclusi\uf3n:la enfermedad Neurogenetica m\ue1s frecuente fue el miclomeningocele lumbar; solo 6 pacientes tuvieron antecedentes familiares, predomin\uf3 el patr\uf3n de herencia monog\ue9nico. Recomendaciones: Dar a conocer la frecuencia de las Enfermedades Neurogeneticas, para poder realizar prevenci\uf3n, diagnostico y tratamiento precoz, obteniendo como resultado una mejor calidad de vida para el paciente y su grupo familia